临床试验招募聚焦罕见病 罕见病散发性成人杆状体肌病（SLONM）患者招募

　　SLONM经典的临床表现为30岁以上发病、亚急性进展的、中轴肌和四肢不对称性肌无力和肌萎缩，近半数的患者有“垂头征”，呼吸肌和心肌亦可受累。肌肉MRI中脊旁肌、患者招募颈伸肌、肩胛下肌肉、臀肌、腘绳肌、比目鱼肌选择性受累是SLONM患者较为突出的肌肉受累模式。血清肌酸激酶多正常或轻度升高，绝大多数的患者肌电图表现为活动性肌病表现，近半数的患者可以混有宽大的运动单位，19%的患者尚可见束颤电位，故临床容易被误诊为运动神经元病。患者招募

　　通过病理染色分析，作者系统地研究了抗α-actinin免疫组化染色在SLONM诊断中的价值，提出当肌肉活检以非特异性肌纤维萎缩为主要表现时，应常规进行a-肌动蛋白免疫组化染色，以提高对肌纤维内细小杆状体的识别能力，从而减少误诊漏诊；通过严密的随防，作者在国际上首次肯定了激素和免疫抑制剂在SLONM患者中具有肯定的治疗效果，但需要较长的疗程，这一结论对此前认为激素治疗无效的观点做了更正。为了避免SLONM这样一种可治疗的肌病被漏诊或误诊，我们希望能够通过此文提高临床及肌肉病理医师对该病的认识，同时期望在全国招募SLONM患者，临床试验招募聚焦罕见病 罕见病散发性成人杆状体肌病（SLONM）患者招募进一步深入研究其病理生理机制。

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　　，早在1985年，杰出神经病学专家、山东省神经内科专业主要创始人李大年教授首先关注到这一领域并进行研究。临床实验截止目前，已经积累4000多例冰冻神经肌肉活检标本，应用神经肌肉病理、分子病理诊断技术，在国内外核心期刊发表了多篇高质量科研成果，同时获得了多项国家级、省市级的基金项目。

　　，在泰山学者焉传祝教授的带领下，与济南中心院区神经内科及神经肌肉病理实验室相辅相成、诊疗一体，坚持以疾病诊断和治疗中存在的问题为目标导向展开研究。在线粒体肌病、脂肪沉积性肌病、糖原累积病、先天性钴铵素代谢缺陷等遗传代谢性疾病的临床和病理机制研究中，均有一些原创性的发现，研究成果直接用于指导临床诊疗，让患者受益，

　　填补了青岛市肌肉活检和肌肉病理诊断的空白，形成了神经系统罕见病临床研究中心，帮助青岛市兄弟医院建立并开展肌肉活检工作，提高青岛市神经肌肉病的临床研究水平，提高岛城疑难罕见病诊治水平，为岛城及周边患者的精准诊治提供了便利。

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